A longa espera por respostas

Matheus Ribeiro, de 30 anos, reside no Recife e há oito anos busca entender as dores articulares, fraquezas musculares e dificuldades para engolir que alteraram drasticamente sua vida. Antes um estudante de tecnologia da informação e músico com rotina independente, Matheus viu seus sintomas evoluírem, culminando em rouquidão, perda de força e incapacidade de deglutir alimentos sólidos, pastosos e até líquidos. Mesmo após passagens por quatro hospitais de referência, internação prolongada e diversos exames, um diagnóstico definitivo permanece inalcançável. Médicos investigam causas genéticas ou neurológicas, mas a origem de seu quadro clínico ainda é um mistério.

A experiência de Matheus reflete a realidade de inúmeros pacientes que suspeitam de doenças raras. A busca por um diagnóstico pode se estender por anos, envolvendo consultas com múltiplos especialistas, encaminhamentos equivocados, resultados de exames inconclusivos e uma espera angustiante até que se chegue a um serviço especializado. Alexandre Kawasaki, cofundador da Raras Health, plataforma que conecta pacientes com doenças raras, estima que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com alguma condição desse tipo.

A confeiteira Paulete Marques de Lima Junqueira, 50, de Valinhos (SP), enfrenta uma saga semelhante. Desde 2019, dores intensas no rosto a levaram a um diagnóstico inicial de neuralgia do trigêmeo. No ano seguinte, espasmos em diversas partes do corpo, quedas e dificuldades para mastigar e respirar se instalaram. Em sua jornada inicial na Bahia, profissionais chegaram a questionar a veracidade de seus movimentos e a encaminharam à psiquiatria, em um ciclo de encaminhamentos que a própria Paulete descreve como frustrante e descredibilizador.

As informações foram reunidas a partir de dados divulgados pela fonte principal.

Desafios no acesso e a escassez de especialistas

A distribuição geográfica dos serviços especializados em doenças raras no Brasil é desigual, com a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste. Moradores do Norte, Nordeste e Centro-Oeste enfrentam barreiras de distância e menor disponibilidade de profissionais. A carência de geneticistas é outro gargalo significativo; em alguns estados, poucos especialistas atendem toda a população, exigindo viagens e afastamento do trabalho para quem vive longe dos grandes centros.

João Bosco Oliveira, coordenador do Genomas Raros, o maior projeto de genômica para doenças raras do país, aponta que o Brasil conta com cerca de 50 serviços de atenção especializada e centros de referência. Embora esse número tenha crescido, ainda é insuficiente para a dimensão territorial e o número de municípios brasileiros. O acesso a esses serviços também depende das políticas estaduais de cadastro e organização, e mesmo nos centros de referência, os exames disponíveis nem sempre cobrem todas as necessidades clínicas.

Exames genéticos: um caminho com barreiras

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, mas o acesso a exames capazes de analisar múltiplos genes ainda é limitado no Sistema Único de Saúde (SUS). O sequenciamento do exoma, que foca nas regiões codificadoras de proteínas, é ofertado apenas em situações específicas. Já o sequenciamento do genoma, que abrange um espectro mais amplo do material genético, ainda não foi amplamente incorporado ao sistema público.

O projeto Genomas Raros demonstrou o potencial da tecnologia, inclusive diagnosticando 39% de crianças com doenças não identificadas em unidades neonatais públicas em uma média de 13 dias. A expansão desses testes, no entanto, demanda formação de profissionais para interpretar resultados e oferecer aconselhamento genético. A baixa representatividade de grupos como indígenas em bancos genômicos pode dificultar a interpretação de variantes genéticas, gerando incertezas diagnósticas.

Tecnologia e atenção primária como aliados

Especialistas defendem o aprimoramento da atenção primária para identificar precocemente sinais de doenças raras, utilizando ferramentas digitais que cruzem sintomas e históricos para sugerir encaminhamentos. Teleconsultorias e canais de comunicação entre a atenção básica e os centros de referência também são vistos como essenciais para otimizar o fluxo de pacientes e evitar deslocamentos desnecessários.

A ampliação do acesso a exames genéticos e o fortalecimento da atenção básica devem caminhar juntos. Modelos como o do sistema britânico, que distribui centros de genética regionalmente e centraliza o sequenciamento, podem servir de inspiração. A busca por um diagnóstico preciso para doenças raras continua sendo um desafio multifacetado, exigindo investimentos em infraestrutura, capacitação profissional e acesso equitativo à tecnologia diagnóstica para devolver qualidade de vida e esperança a milhares de brasileiros.