São Paulo adiciona Atrofia Muscular Espinhal (AME) ao rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS.
A partir de segunda-feira, 12 de fevereiro, todos os 645 municípios paulistas passarão a incluir a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na lista de doenças rastreáveis pelo teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa, anunciada pela Secretaria Estadual da Saúde, representa um avanço significativo no diagnóstico precoce de condições genéticas raras e graves.
O exame para detecção da AME será inicialmente realizado pelo Instituto Jô Clemente e, gradualmente, incorporado pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto. A medida abrangerá todas as crianças nascidas em hospitais, sejam eles públicos ou privados, garantindo acesso universal ao rastreamento. Para viabilizar o programa, o governo estadual destinará R$ 20,8 milhões anuais de recursos próprios ao Programa de Triagem Neonatal Paulista.
Com a adição da AME, o estado de São Paulo passará a rastrear um total de oito doenças por meio do teste do pezinho. Atualmente, o exame já identifica fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O que é a AME e como o teste do pezinho auxiliará no diagnóstico
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neurodegenerativa rara, de origem genética, que afeta os neurônios motores da medula espinhal, levando à perda progressiva de força muscular. Em seus quadros mais graves, a AME pode ser fatal, especialmente quando os sintomas se manifestam precocemente, comprometendo funções vitais como a respiração e a deglutição. A condição também causa fraqueza muscular nos membros e no tronco.
O teste do pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido, a partir de 48 horas de vida, é um procedimento simples que utiliza uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê. No caso da AME, a análise genética será feita a partir dessa mesma amostra de sangue, sem a necessidade de uma nova coleta. O método molecular permite identificar alterações genéticas associadas à doença antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas, abrindo caminho para intervenções médicas mais eficazes.
Caso a análise do teste do pezinho aponte suspeita de AME, o recém-nascido será encaminhado para um Centro Especializado de Referência, onde um exame confirmatório será realizado, geralmente com material coletado da parte interna da bochecha.
Contexto da ampliação do teste do pezinho no Brasil
A inclusão da AME no teste do pezinho paulista está alinhada com a Lei nº 14.154, sancionada em maio de 2021, que ampliou o rol de patologias rastreáveis pelo SUS no país. A legislação prevê a expansão gradual para até 50 condições, distribuídas em 14 grupos de doenças, ao longo de cinco anos. No entanto, o Ministério da Saúde redefiniu o cronograma, com a implementação escalonada prevista para ocorrer até 2030, permitindo que estados e municípios avancem em seu próprio ritmo.
A AME é classificada em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a gravidade. O tipo 1, o mais severo, manifesta-se antes dos seis meses e pode afetar a respiração e a deglutição. O tipo 2 surge entre seis e 18 meses, com a criança conseguindo sentar, mas apresentando dificuldades para ficar em pé ou andar. Já o tipo 3, com início após os 18 meses, permite que os pacientes caminhem, embora a capacidade possa ser perdida com o tempo.
São Paulo lidera o número de pacientes com AME cadastrados no país, com 582 casos registrados, seguido por Minas Gerais, com 197. Nacionalmente, mais de 2.100 pessoas com a doença foram mapeadas, sendo que 32,15% delas possuem o tipo 1 e mais da metade tem até 18 anos de idade.
O projeto de ampliação do rastreamento neonatal no estado conta com o apoio da Umane, uma associação civil dedicada à promoção da saúde.
