O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)?
O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) no influenciador Lito Sousa, conhecido pelo canal Aviação e Músicas, trouxe à tona os detalhes sobre essa condição neurológica rara e grave. A esposa de Lito, Mila, informou em vídeo que o influenciador de 59 anos tem apresentado perda da capacidade motora, embora sua lucidez permaneça preservada. A DCJ é uma doença neurodegenerativa que afeta um número ínfimo de pessoas, com uma incidência estimada de apenas 1 a 2 casos por milhão de habitantes anualmente em todo o mundo, o que explica o desconhecimento geral sobre a enfermidade.
Segundo especialistas, a DCJ pertence a um grupo de doenças priônicas, que não são causadas por vírus, bactérias ou fungos, mas sim por uma proteína chamada príon. Essa proteína, que existe normalmente no organismo e em sua forma celular (fisiológica) não causa danos, pode sofrer uma alteração em sua conformação, tornando-se patogênica. Essa proteína alterada passa a agir como um agente infeccioso dentro do cérebro, desencadeando um processo de neurodegeneração de rápida progressão.
A proteína priônica está presente na membrana de todas as células do corpo humano, e sua função exata ainda não é completamente compreendida pela ciência. Em situações raras, essa proteína muda de forma e induz outras proteínas saudáveis ao seu redor a sofrerem a mesma alteração. Esse efeito dominó se espalha rapidamente pelo cérebro, levando à degeneração dos neurônios e ao surgimento dos sintomas característicos da doença.
As informações sobre a condição de Lito Sousa foram divulgadas por sua esposa, Mila, em um vídeo publicado nesta sexta-feira (21).
Tipos e Progressão da Doença
A raridade da DCJ está ligada a fatores de risco específicos. Fora o envelhecimento e certas alterações genéticas, não há outros fatores de risco conhecidos associados à doença. A progressão da DCJ é geralmente rápida, com um quadro que se desenvolve em cerca de seis meses. Os sintomas iniciais incluem demência, acompanhada de sintomas motores como abalos musculares (mioclonias), rigidez muscular e perda de coordenação (ataxia). Alterações visuais complexas também são frequentes. Com o avanço da doença, o paciente pode evoluir para um estado de mutismo acinético, onde para de falar, interagir e se movimentar.
Existem quatro formas distintas da Doença de Creutzfeldt-Jakob:
- DCJ Esporádica: Representa cerca de 85% dos casos e sua causa ainda é um mistério para a medicina. O mecanismo que leva a proteína a mudar de conformação não é esclarecido cientificamente.
- DCJ Genética: Corresponde a 15% dos casos e é herdada de um dos pais.
- DCJ Iatrogênica: Transmitida através de procedimentos médicos, como o uso de hormônio de crescimento extraído de cadáveres (prática descontinuada desde 1977), enxertos de dura-máter, instrumentos neurocirúrgicos contaminados ou transplantes de córnea.
- Variante da DCJ: Associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca). Essa forma ganhou notoriedade mundial a partir dos anos 1990 e 2000, especialmente no Reino Unido. É importante notar que não há registro de variante da DCJ no Brasil.
Apesar de ser tecnicamente transmissível em alguns casos, a DCJ não é adquirida por contato de pele, mucosas ou inalação de gotículas, o que afasta o medo de contágio em situações cotidianas.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico da DCJ é geralmente suspeitado por neurologistas diante de um quadro clínico específico: rápida perda cognitiva, alterações visuais complexas e sinais motores como mioclonias, rigidez e ataxia. Antes de confirmar o diagnóstico, é essencial descartar outras condições com sintomas semelhantes, mas tratáveis, como as encefalites paraneoplásicas, que são doenças autoimunes ligadas a tumores.
Exames como ressonância magnética do encéfalo, análise do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma auxiliam na identificação de alterações típicas da doença. Para um diagnóstico mais preciso, quando os exames convencionais não são conclusivos, o teste rt-QuIC é considerado o mais confiável. Ele detecta a proteína priônica patogênica em amostras do líquido cefalorraquidiano, mas sua disponibilidade e custo no Brasil ainda são limitados.
Atualmente, não há cura para a Doença de Creutzfeldt-Jakob. O tratamento se concentra no alívio dos sintomas e no suporte ao paciente. Isso pode incluir medicações psicotrópicas para agitação ou depressão, remédios para insônia e medicamentos específicos para controlar sintomas motores, como o levetiracetam e o baclofeno. Um acompanhamento multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia e cuidados paliativos, é fundamental.
Pesquisas estão em andamento para o desenvolvimento de tratamentos capazes de reduzir a produção da proteína príon ou impedir sua conversão para a forma patogênica. Contudo, a rápida progressão da doença, sua baixa incidência e a dificuldade em diagnosticá-la precocemente representam desafios significativos para o avanço terapêutico.
É importante ressaltar que não há relação conhecida entre o câncer de próstata, previamente diagnosticado em Lito Sousa, e a Doença de Creutzfeldt-Jakob. A principal armadilha diagnóstica reside nas encefalites paraneoplásicas, que podem mimetizar os sintomas da DCJ, mas são tratáveis com imunossupressores, diferentemente da doença priônica.
As informações sobre a condição de Lito Sousa foram divulgadas por sua esposa, Mila, em um vídeo publicado nesta sexta-feira (21).
