Morre Elis, uma das gêmeas diagnosticadas com progéria, doença rara de envelhecimento precoce
Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas que viviam com a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida popularmente como progéria, faleceu nesta quarta-feira (30) em Boa Vista, Roraima. Aos cinco anos, Elis sucumbiu a uma infecção pulmonar generalizada, conforme informado pela família através das redes sociais do irmão mais velho, Guilherme Lago. Sua irmã gêmea, Eloá, também foi diagnosticada com a condição.
A progéria é uma doença genética extremamente rara, que afeta múltiplos sistemas do corpo e leva a um envelhecimento acelerado. A causa mais comum é uma mutação espontânea no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína essencial para a estrutura celular. Essa alteração resulta na produção de uma proteína defeituosa, a progerina, que se acumula nas células, comprometendo seu funcionamento e desencadeando os sinais de envelhecimento precoce.
Segundo a Progeria Research Foundation, a condição afeta aproximadamente 400 crianças em todo o mundo. A síndrome geralmente não é herdada dos pais, surgindo como uma nova mutação genética.
Sintomas e diagnóstico da progéria
Bebês com progéria costumam nascer com aparência saudável. Os primeiros sinais de envelhecimento acelerado aparecem nos primeiros dois anos de vida, manifestando-se como desaceleração no crescimento e alterações na composição corporal. Entre os sintomas mais visíveis estão baixa estatura, dificuldade em ganhar peso, perda de cabelo, redução da gordura subcutânea e enrijecimento ou afinamento da pele. Podem ocorrer também veias mais aparentes, alterações na voz e características faciais distintas, como cabeça desproporcionalmente maior, queixo pequeno e olhos proeminentes.
A síndrome pode ainda causar rigidez e dores articulares, alterações ósseas, deslocamentos de quadril e ombro, além de problemas dentários, perda auditiva e comprometimentos visuais. É importante notar que, apesar das manifestações físicas, o desenvolvimento cognitivo e social das crianças com progéria geralmente é preservado, mantendo capacidades intelectuais compatíveis com a idade.
O diagnóstico definitivo da progéria é confirmado por meio de testes genéticos, permitindo o acompanhamento médico especializado e a prevenção de complicações. No caso de Elis e Eloá, a suspeita da doença surgiu por volta dos nove meses de idade, após um período inicial sem sinais atípicos. A confirmação veio em dezembro de 2022.
Impactos na saúde e expectativa de vida
O sistema cardiovascular é o mais afetado pela progéria, com o envelhecimento acelerado das artérias, condição conhecida como aterosclerose. Esse processo aumenta significativamente o risco de infarto, acidente vascular cerebral (AVC) e outras complicações cardíacas, que são as principais causas de mortalidade entre os pacientes.
Sem tratamento específico, a expectativa de vida média para indivíduos com progéria é de cerca de 14,5 anos. Com acompanhamento médico adequado e o uso de terapias medicamentosas, essa sobrevida pode se aproximar dos 20 anos, com relatos de pacientes que alcançaram meados dos 20 anos de idade. Embora não haja cura para a progéria, tratamentos podem retardar a progressão da doença, mitigar complicações e prolongar a longevidade.
O manejo da condição envolve uma equipe multidisciplinar focada no monitoramento da pressão arterial, colesterol e função cardíaca, além de suporte ósseo, nutricional, oftalmológico, auditivo e odontológico. Atualmente, o medicamento lonafarnibe (Zokinvy) é o único aprovado para a progéria em alguns países, atuando na inibição da enzima responsável pelo acúmulo de progerina. Apesar de demonstrar melhora na saúde e expectativa de vida, o alto custo do tratamento representa um obstáculo significativo, especialmente no Brasil, onde o medicamento ainda não possui registro sanitário para comercialização regular.
