Entenda a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)
O piloto e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, recebeu o diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurológica rara e de rápida progressão que afeta o cérebro. A enfermidade é caracterizada pelo acúmulo anormal de uma proteína chamada príon, levando à degeneração e morte de neurônios. A DCJ pode causar demência severa e perda progressiva de movimentos, e atualmente não há cura, com o tratamento focado no controle dos sintomas e no conforto do paciente.
Para esclarecer as dúvidas sobre a doença, Fernando Freua, líder do setor de neurologia do Hospital Samaritano Higienópolis e coordenador do ambulatório de doenças neurológicas raras e neurogenética do Hospital das Clínicas da USP, detalha os aspectos da DCJ. As informações foram reunidas a partir de entrevistas com o especialista e dados do Ministério da Saúde e CDC (Centros de Controle e Prevenção de Doenças) dos Estados Unidos.
O que causa a Doença de Creutzfeldt-Jakob?
A DCJ surge quando a proteína príon, naturalmente presente no organismo, assume uma forma anormal. Essa proteína alterada tem a capacidade de induzir outras proteínas a se dobrarem de maneira incorreta, levando a um acúmulo tóxico no tecido cerebral. A causa exata para o início desse processo na maioria dos casos permanece desconhecida.
A forma mais comum, conhecida como esporádica, representa cerca de 85% dos casos. Ela não possui uma causa ou fonte de infecção identificável, nem está associada a histórico familiar ou consumo de carne. “É realmente imprevisível, não dá para dizer quem vai ter ou não. Qualquer pessoa está suscetível”, explica Freua.
Entre 5% e 15% dos casos são de origem hereditária, ligados a mutações no gene PRNP. No entanto, nem todas as pessoas com essa mutação desenvolvem a doença. Uma pequena parcela, menos de 1%, pode ser adquirida de forma iatrogênica, em situações médicas muito específicas. De acordo com Freua, a causa do caso de Lito Sousa não pode ser determinada sem o conhecimento detalhado do seu quadro clínico.
DCJ é o mesmo que ‘doença da vaca louca’?
Não. A doença da vaca louca, ou encefalopatia espongiforme bovina, afeta o gado. Em humanos, o consumo de tecidos de animais contaminados pode levar a uma forma específica da doença priônica, chamada variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), que é distinta da forma esporádica mais comum. O Brasil é reconhecido pela Organização Mundial de Saúde Animal como país de risco insignificante para a doença da vaca louca, e nunca houve um caso humano confirmado de vDCJ no país.
Sintomas e evolução
Os primeiros sintomas da DCJ geralmente são cognitivos, como demência de rápida progressão, afetando principalmente a memória e as funções executivas (planejamento, organização e tomada de decisões). Com o avanço da doença, surgem sintomas motores, como rigidez, tremores (parkinsonismo), dificuldade de coordenação e equilíbrio (ataxia) e contrações musculares involuntárias (mioclonias).
A evolução da DCJ é extremamente rápida e a letalidade é alta. Em geral, a sobrevida não ultrapassa quatro a seis meses, com cerca de 90% dos pacientes falecendo em até um ano após o diagnóstico. A forma hereditária pode apresentar um curso ligeiramente mais longo.
A rápida destruição neuronal ocorre porque a proteína príon anormal induz progressivamente outras proteínas a seguirem o mesmo padrão, diferentemente de doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson, que possuem uma progressão mais lenta.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da DCJ é iniciado com a avaliação clínica e do histórico do paciente. Exames de ressonância magnética podem revelar alterações características. Um teste mais específico, o RT-QuIC realizado no líquor (líquido cefalorraquidiano), pode detectar a atividade da proteína príon com alta acurácia, sendo frequentemente solicitado em casos suspeitos.
Atualmente, não existe tratamento capaz de reverter ou retardar a progressão da DCJ. As abordagens terapêuticas visam o controle dos sintomas e a oferta de conforto ao paciente. Os cuidados paliativos são recomendados desde o diagnóstico, dada a natureza agressiva da doença, com foco no bem-estar e nas preferências do paciente e de sua família.
Lucidez e transmissibilidade
Embora a DCJ geralmente afete as funções cognitivas antes dos sintomas motores, em alguns casos, como o de Lito Sousa, a lucidez pode ser preservada mesmo com a perda de movimentos. Isso é considerado incomum na forma clássica, mas pode ocorrer em exceções da DCJ esporádica ou em outras doenças priônicas com evolução mais lenta.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob não é contagiosa por contato cotidiano. Abraços, beijos ou convivência familiar não transmitem a doença. O risco de contágio está associado ao contato com tecidos do sistema nervoso central infectados, especialmente durante procedimentos médicos específicos, que requerem protocolos rigorosos de esterilização.
