Avanços na detecção precoce e prevenção do câncer de mama incluem testes genéticos que identificam predisposições hereditárias, como mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Esses exames, que já são acessíveis na rede privada e começam a ser disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecem informações cruciais para a tomada de decisões sobre medidas preventivas e estratégicas de tratamento. No entanto, a recomendação para a realização do teste genético não é universal e baseia-se em critérios clínicos e familiares específicos.
A avaliação genética é particularmente relevante para mulheres com diagnóstico de câncer de mama em idade jovem, geralmente abaixo dos 35 anos, ou em casos de tumores classificados como triplo-negativos. Outras indicações incluem o desenvolvimento da doença em ambas as mamas, a coexistência de câncer de mama e ovário na mesma paciente, o câncer de mama em homens, e a presença de múltiplos casos de câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata na história familiar. Sociedades médicas como a Sociedade Brasileira de Oncologia (SBOC) e a Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) reforçam a importância desses critérios, adicionando o diagnóstico de câncer de ovário na família e a identificação prévia de alterações genéticas hereditárias em parentes como fatores de peso para a indicação do teste.
A SBM destaca que, mesmo na ausência de um histórico familiar expressivo, a testagem genética pode ser benéfica para mulheres já diagnosticadas com câncer de mama. Os resultados podem influenciar diretamente as escolhas terapêuticas e as ações de prevenção de novos tumores. Alessandra Borba, coordenadora de Oncogenética da SBM, explica que a investigação em famílias com histórico de câncer de mama deve priorizar as mulheres que já tiveram a doença, pois o teste pode confirmar ou descartar a presença de uma alteração genética herdada, mesmo que outros membros da família não a tenham desenvolvido.
É fundamental considerar o histórico familiar tanto pela linha materna quanto paterna, já que a predisposição genética pode ser herdada de qualquer um dos pais. Embora os genes BRCA1 e BRCA2 sejam os mais conhecidos por estarem associados a um risco aumentado de câncer, as sociedades médicas alertam que eles não são os únicos. Em alguns casos, a análise genética pode precisar ser expandida para investigar outros genes relacionados ao risco.
Acesso e Custos dos Testes Genéticos
Atualmente, o teste genético tem um custo que varia entre R$ 1.000 e R$ 3.000 na rede privada. Em maio de 2023, uma portaria federal determinou a inclusão do exame na lista de procedimentos oferecidos gratuitamente pelo SUS. O Ministério da Saúde informou que o processo de implementação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de mutações nos genes BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama está em andamento, com a definição de linhas de cuidado, critérios de indicação e fluxos de acesso. A expectativa é que o exame esteja disponível no SUS até novembro de 2023.
Em paralelo, algumas leis estaduais buscam organizar a oferta do sequenciamento genético. Minas Gerais, Goiás e o Distrito Federal já possuem legislação e oferecem o serviço. Outros estados, como o Rio de Janeiro, sancionaram leis, mas ainda não implementaram a oferta do teste.
O que muda com o resultado positivo?
A identificação de uma alteração genética que eleva o risco de câncer pode levar a mudanças significativas no acompanhamento médico. Dependendo do caso, o médico pode recomendar exames de rastreamento mais frequentes, o uso de medicamentos específicos para reduzir o risco ou até mesmo cirurgias profiláticas. O caso da atriz americana Angelina Jolie, que descobriu ser portadora de uma mutação no gene BRCA1 e optou por uma mastectomia preventiva, é um exemplo notório das decisões que podem ser tomadas com base em testes genéticos.
E se o teste não for realizado?
A ausência do teste genético, seja por falta de indicação clínica ou por escolha pessoal, não significa que a paciente ficará sem acompanhamento. O primeiro passo é sempre informar o médico sobre o histórico de câncer na família. Com base no número de parentes afetados, no grau de parentesco e na idade em que a doença foi diagnosticada, é possível estimar o risco individual. Mulheres com risco aumentado podem iniciar o rastreamento mais cedo e incluir exames como a ressonância magnética das mamas, além da mamografia, com frequência e idade de início adaptadas ao risco.
Em situações de risco muito elevado, estratégias adicionais, como o uso de medicamentos redutores de probabilidade de desenvolvimento da doença, podem ser consideradas. Para o Inca, a detecção de qualquer alteração suspeita, como nódulos, mudanças na pele da mama ou secreção pelo mamilo, deve motivar a procura imediata por atendimento médico. Medidas de estilo de vida, como manter um peso saudável, praticar atividade física, evitar álcool e cigarro, e amamentar sempre que possível, também são importantes na prevenção.
As informações foram reunidas a partir de dados divulgados pelo Instituto Nacional de Câncer (Inca), Sociedade Brasileira de Oncologia (SBOC) e Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM).
