Menor contribuição genética herdada em câncer de próstata no Brasil
Um estudo pioneiro realizado no Brasil, com pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), indica que as alterações genéticas hereditárias ligadas ao desenvolvimento do câncer de próstata metastático podem ser menos frequentes na população brasileira em comparação com homens de outras nacionalidades, como os dos Estados Unidos e da Europa. A pesquisa analisou o DNA de 193 pacientes de todas as regiões do país, identificando essas mutações herdadas em 5,7% dos casos. No entanto, os responsáveis pelo estudo ressaltam que esses resultados são preliminares e não permitem, por enquanto, afirmar conclusivamente que a origem hereditária da doença seja menos comum entre os brasileiros.
Os autores do estudo, que faz parte do projeto Onco-Genomas Brasil, publicado na revista científica Genetics in Medicine Open, destacam a necessidade de investigações futuras com um número maior de pacientes e amostras de melhor qualidade para validar essas descobertas. “A contribuição genética parece ser menor aqui, mas ainda não dá para cravar”, afirma o geneticista Gabriel Macedo, co-pesquisador do estudo. A pesquisa analisou tanto o DNA do sangue, que reflete as características herdadas, quanto o DNA do tumor, que indica as mutações adquiridas ao longo da vida.
Diferenças e desafios na análise genética
As alterações genéticas herdadas, também conhecidas como germinativas, são transmitidas dos pais e estão presentes em todas as células do corpo desde o nascimento, aumentando o risco de desenvolver certos tipos de câncer. Já as alterações adquiridas, ou somáticas, ocorrem apenas nas células tumorais e não são passadas adiante. Ao analisar 148 genes relacionados ao câncer em geral, os pesquisadores encontraram alterações herdadas em 9,8% dos pacientes. Contudo, ao focar especificamente em genes diretamente associados ao câncer de próstata, esse índice caiu para 5,7%.
Essa proporção é inferior à encontrada em estudos internacionais, onde estima-se que as mutações hereditárias possam chegar a até 17% dos casos de câncer de próstata. Os pesquisadores ponderam que a diferença observada pode não ser exclusivamente biológica. “Talvez tenhamos aqui mais alterações cujo impacto ainda não sabemos explicar, justamente porque os bancos de dados que usamos para interpretar a parte genética foram construídos na Europa e na América do Norte”, explica Macedo. Ele também ressalta que fatores ambientais, como estilo de vida e alimentação, que também influenciam o risco de câncer, são considerados semelhantes entre o Brasil e outros países.
Diversidade brasileira e a importância da qualidade do material
O estudo é inédito por abranger a diversidade genética da população brasileira, com participantes de todas as regiões do país. A análise de ancestralidade dos pacientes revelou uma média de 67% de origem europeia, 14% africana e 13% indígena, refletindo a miscigenação do Brasil. A pesquisa também avaliou a cor da pele, com 50,8% dos pacientes se declarando brancos, 37,3% pardos e 11,4% pretos, o que reforça o caráter representativo do grupo estudado.
Um dos achados mais preocupantes do estudo não é genético, mas prático: apenas 28,5% dos pacientes apresentaram resultados válidos na análise do tumor. Isso ocorre quando o material tumoral, preservado em blocos de parafina após cirurgia ou biópsia, é insuficiente, de baixa qualidade ou mal conservado, resultando em DNA fragmentado. “Talvez esse seja um dos pontos mais importantes do estudo: mostrar que precisamos melhorar a qualidade do material tumoral para a análise genética”, alerta Macedo. Daniela Dornelles Rosa, investigadora principal do estudo, complementa que a medicina de precisão começa na coleta e preparo adequado do material, antes mesmo da análise laboratorial.
As informações foram reunidas a partir de dados divulgados pelo projeto Onco-Genomas Brasil e pela revista científica Genetics in Medicine Open.
