A ciência investiga a menor taxa de diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA) em meninas e aponta para possíveis explicações biológicas e sociais.

A proporção de diagnósticos de autismo é significativamente menor em meninas, com cerca de três casos em meninos para cada ocorrência no sexo feminino. Embora a maioria das pesquisas aponte para um viés nas avaliações, que dificulta a identificação dos sinais do transtorno em garotas, um estudo recente publicado na Nature Genetics sugere que um fator genético de proteção pode estar em jogo.

A investigação indica que uma diferença cromossômica entre os sexos pode reduzir a incidência de autismo em meninas. A principal distinção genética reside no 23º par de cromossomos: homens possuem XY e mulheres, XX. Durante a formação embrionária, para evitar o excesso de proteínas, as células femininas inativam um dos cromossomos X de forma aleatória.

Conduzido por pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), o estudo propõe que esse cromossomo X inativo pode funcionar como um mecanismo protetor genético contra transtornos do neurodesenvolvimento, como o autismo. Conforme explica o neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento do Einstein Hospital Israelita, mesmo inativo, o cromossomo X mantém uma pequena expressão genética (entre 15% e 25%), o que garante regularidade na formação celular e maior resiliência ao desenvolvimento neurológico.

O papel protetor do cromossomo X

Essa proteção implicaria que meninas precisariam acumular mais mutações genéticas do que meninos para desenvolver o transtorno. Síndromes genéticas que afetam o 23º par de cromossomos reforçam essa hipótese. A síndrome de Turner, por exemplo, que afeta mulheres com apenas um cromossomo X, está associada a taxas mais elevadas de TEA e Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), sugerindo que a ausência da expressão adicional do segundo X comprometeria o mecanismo protetor.

Por outro lado, síndromes com um cromossomo X a mais, como a de Klinefelter (homens com XXY, onde um X é inativo), também apresentam risco aumentado de TEA. Esse dado, aparentemente contraditório, reforça a ideia de que a proteção natural do X inativo depende do equilíbrio: tanto o excesso quanto a falta de expressão alteram o risco neurológico.

Barreiras sociais ainda dificultam o diagnóstico

Apesar das evidências de um fator biológico protetor, o estudo ressalta que ele não elimina as barreiras sociais que complicam o diagnóstico de autismo em meninas. O comportamento autista feminino tende a ser mais sutil e socialmente mais tolerado, tornando-o menos visível que o masculino. Sinais como hiperfoco e uma postura mais reservada podem ser confundidos com comportamentos típicos esperados para meninas.

Adicionalmente, é comum que meninas desenvolvam estratégias de “camuflagem social”, aprendendo a imitar comportamentos neurotípicos. Essa adaptação, embora útil na convivência, pode mascarar os sinais do transtorno para pais, educadores e clínicos, resultando em diagnósticos tardios e na perda de intervenções terapêuticas cruciais em fases iniciais do desenvolvimento, quando a plasticidade neurológica é maior.

A compreensão das diferenças biológicas não deve, contudo, aprofundar as dificuldades diagnósticas. O estudo reforça a necessidade de atualizar os critérios de triagem e capacitar profissionais para reconhecer as manifestações femininas do autismo, considerando suas particularidades sem subestimar a gravidade da condição.