O teste do pezinho, exame crucial para a detecção precoce de doenças em recém-nascidos, tem destinos radicalmente diferentes para duas irmãs, evidenciando as desigualdades no acesso à saúde no Brasil. Laura Dias, 32, nasceu no interior da Bahia na década de 1990, quando o teste ainda engatinhava no país e rastreava apenas duas doenças. Sua mãe, sem conhecimento do exame e sem que ele fosse solicitado na maternidade, só descobriu a fenilcetonúria da filha quando Laura já apresentava atrasos significativos no desenvolvimento, aos 5 anos. O diagnóstico tardio resultou em deficiência intelectual, impedindo sua alfabetização e tornando-a dependente de cuidados familiares diários. Em contrapartida, sua irmã mais nova, Ana Luiza, 16, nascida em São Paulo, realizou o teste do pezinho logo após o nascimento. O diagnóstico precoce e o tratamento imediato para a mesma doença permitiram que Ana Luiza se desenvolvesse sem deficiência intelectual, seguindo uma rotina típica de estudos e atividades extracurriculares.
As informações foram reunidas a partir de dados divulgados pelo Ministério da Saúde e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.
Um Programa Nacional com Desigualdades Regionais
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS) visa rastrear seis grupos de doenças básicas, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Apesar da meta de cobertura universal, o Brasil ainda enfrenta desafios para testar todos os recém-nascidos, com uma cobertura nacional anual de aproximadamente 87% dos nascidos vivos. O geneticista Francis Galera, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (Sbteim), aponta para significativas desigualdades regionais na implementação do programa. Regiões mais distantes dos grandes centros urbanos, como o Norte e o Nordeste, apresentam os menores índices de cobertura, com 75,36% e 79,61% respectivamente, em contraste com o Sul, que lidera com 92,17%. Galera também ressalta que os dados oficiais podem não refletir integralmente a realidade do atendimento, com o que aparece nos sistemas nem sempre correspondendo à assistência prestada.
Fenilcetonúria: A Janela de Oportunidade do Diagnóstico Precoce
A fenilcetonúria é uma doença genética que impede o metabolismo do aminoácido fenilalanina. Quando não diagnosticada precocemente e tratada com uma dieta restrita, a substância se acumula no organismo, podendo causar lesões neurológicas irreversíveis, como deficiência intelectual e convulsões. A janela de oportunidade para evitar essas sequelas é crucial, como demonstra a diferença entre Laura e Ana Luiza. No caso da fenilcetonúria, a criança nasce assintomática, mas a lesão cerebral se instala gradualmente. O diagnóstico tardio de Laura permitiu a instalação desse dano, enquanto o diagnóstico precoce de Ana Luiza possibilitou um desenvolvimento normal com a dieta adequada. A farmacêutica-bioquímica Giselle Yuri Hayashi, do Instituto Jô Clemente (IJC), enfatiza que o diagnóstico precoce transforma desfechos catastróficos em condições manejáveis, citando a hiperplasia adrenal congênita, que sem detecção rápida pode levar à morte por desidratação grave em poucos dias após o nascimento.
O Impacto Familiar e a Luta pela Ampliação do Teste
As consequências de um diagnóstico tardio transcendem a saúde da criança, impactando profundamente a dinâmica familiar. No caso de Laura, sua mãe, Maria Clélia, precisou abandonar os estudos e o mercado de trabalho para dedicar-se integralmente aos cuidados da filha, uma realidade comum em famílias com crianças com deficiência intelectual. Laura, após décadas em escolas especiais sem aprendizado significativo, iniciou recentemente um processo de alfabetização em uma nova instituição, mostrando entusiasmo e aprendizado. Paralelamente, o Brasil avança lentamente na ampliação do teste do pezinho para cerca de 50 doenças, conforme previsto em lei desde 2021. Inicialmente prevista para cinco anos, a implementação foi redefinida para ocorrer escalonadamente até 2030. Embora algumas cidades e estados, como Minas Gerais, Distrito Federal e a cidade de São Paulo, já ofereçam testes ampliados, a cobertura completa ainda é um desafio. O Ministério da Saúde afirma estar investindo no repasse de R$ 13 milhões aos estados para custear a expansão, que abrange cinco etapas, incluindo doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal (AME).
