Atriz Isabel Teixeira compartilha diagnóstico de condição genética rara
A atriz Isabel Teixeira, de 52 anos, revelou em entrevista recente que convive com a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética hereditária que eleva significativamente o risco de desenvolvimento de múltiplos tipos de câncer. A descoberta ocorreu em 2019, após a atriz decidir investigar a possibilidade da síndrome em decorrência de casos de câncer em sua mãe e avó, embora os tipos específicos de tumores não tenham sido detalhados. A síndrome, descrita pela primeira vez em 1969, não garante o desenvolvimento da doença, mas predispõe o indivíduo a ela.
As informações foram reunidas a partir de dados divulgados pela TV Globo.
O que é a Síndrome de Li-Fraumeni e sua ligação com o gene TP53
A síndrome de Li-Fraumeni está intrinsecamente ligada a alterações no gene TP53, conforme explica Mariana Monteiro, oncologista clínica. Este gene é responsável pela produção da proteína p53, conhecida como a “guardiã do genoma”. A função crucial dessa proteína é identificar danos no DNA, impedir a proliferação de células anormais e, quando necessário, eliminá-las. Uma falha nesse mecanismo compromete a proteção natural do corpo contra o desenvolvimento de tumores.
O gene TP53 pode ser herdado tanto do pai quanto da mãe. Cada filho de uma pessoa diagnosticada com a síndrome tem uma probabilidade de 50% de herdar a alteração genética, independentemente do gênero. No caso de Isabel Teixeira, sua filha herdou a mutação, enquanto seu filho não.
Riscos e tipos de câncer associados à síndrome
A predisposição ao câncer abrange diversas variedades. Entre os tipos mais frequentemente associados à síndrome de Li-Fraumeni, segundo a oncologista, estão o câncer de mama, sarcomas (tumores em tecidos moles e ossos), tumores cerebrais e o carcinoma adrenocortical, que afeta as glândulas suprarrenais.
O risco de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida pode variar. Na forma clássica da síndrome, estima-se que esse risco alcance aproximadamente 70% nos homens e 90% nas mulheres. No entanto, o geneticista Ciro Martinhago relata ter acompanhado pacientes que atingiram os 50 anos sem desenvolver tumores, contrastando com outros que apresentaram múltiplos tipos de câncer antes dessa idade.
Diagnóstico e rastreamento da condição
A síndrome de Li-Fraumeni não apresenta sintomas específicos, e a suspeita geralmente surge a partir de um histórico pessoal ou familiar de câncer, especialmente em idades jovens ou com múltiplos diagnósticos na mesma família. A confirmação diagnóstica é realizada por meio de testes genéticos, que analisam amostras de sangue ou saliva em busca de alterações no gene TP53.
A cobertura do teste genético por planos de saúde pode ocorrer mediante recomendação médica e critérios de elegibilidade. O Sistema Único de Saúde (SUS) não oferece o exame de rotina para essa finalidade. Embora não haja um tratamento curativo para a alteração genética em si, o diagnóstico permite a implementação de protocolos rigorosos de vigilância e rastreamento, visando a detecção precoce de possíveis tumores. A frequência e a indicação desses procedimentos são individualizadas, considerando idade, histórico familiar e avaliação médica.
Prevalência da síndrome no Brasil
A síndrome de Li-Fraumeni, apesar de considerada rara globalmente, demonstra uma frequência notável no Brasil, particularmente nas regiões Sul e Sudeste. Essa incidência elevada é atribuída à presença de uma variante específica, a R337H, no gene TP53, que se disseminou na população brasileira.
