A batalha diária pela saúde de quem tem uma doença rara no Brasil é marcada por longas jornadas até o diagnóstico correto e por obstáculos significativos no acesso a tratamentos, mesmo quando estes existem. Casos como o do influenciador Lito Sousa e de pacientes anônimos como Ana Paula Soares e Valéria Aparecida Andrade ilustram a complexidade e o alto custo humano e financeiro envolvido na busca por qualidade de vida.

A demora no diagnóstico de doenças raras pode se estender por uma média de 5,4 anos, segundo estudo da Rede Raras. Esse período é preenchido por consultas, exames e a peregrinação por diferentes serviços de saúde, muitas vezes sem um direcionamento claro. Para muitos, a jornada se agrava com a necessidade de arcar com despesas médicas particulares, perda de renda e a exaustiva busca por direitos em um sistema público que, apesar de seus avanços, ainda apresenta gargalos significativos.

O caso de Lito Sousa, que recebeu um tratamento experimental para a doença de Creutzfeldt-Jakob após mobilização social, evidenciou a disparidade de acesso. Enquanto figuras públicas conseguem recursos e agilidade, a maioria dos pacientes com condições raras enfrenta um cenário de incertezas e dificuldades diárias para obter o suporte necessário.

O labirinto diagnóstico e os custos ocultos

Ana Paula Soares, de 49 anos, passou cerca de quatro anos para ter um diagnóstico preciso de sua doença pulmonar intersticial com fibrose, que posteriormente foi relacionada à síndrome antissintetase. Durante esse tempo, ela enfrentou tosse persistente, cansaço extremo e falta de ar, que a levaram a internações e à necessidade de realizar exames caros, como biópsias e provas de função pulmonar, que custaram milhares de reais. Mesmo com um plano de saúde, a coparticipação se tornou proibitiva, forçando-a a depender integralmente do SUS.

Para Ana Paula, o acesso ao tratamento reabilitador na UFRJ demandou uma espera de dois anos. A dependência de cuidados constantes e a dificuldade de locomoção, especialmente em dias em que o transporte público se torna inviável, evidenciam a importância de uma rede de apoio. A perda de renda, com o afastamento do trabalho e a redução salarial, intensifica o drama financeiro, transformando a doença em um fardo econômico para toda a família.

A luta por medicamentos e o papel da justiça

Valéria Aparecida Andrade, de 48 anos, diagnosticada com síndrome de Cushing e posteriormente com carcinoma adrenocortical, um tipo raro de câncer, também vivencia os desafios do acesso a medicamentos. Após ter seu pedido de mitotano (Lysodren), essencial para controlar a produção hormonal, negado pelo SUS, ela precisou recorrer a uma vaquinha virtual para adquirir o tratamento. As caixas do medicamento, que ela necessita em grande quantidade, estão no fim, e a incerteza sobre a continuidade do fornecimento paira sobre seu futuro.

O acesso a quimioterápicos orais, como o mitotano, envolve um percurso que deveria ser simplificado, mas que frequentemente esbarra em falhas na aquisição e distribuição pelo poder público. A advogada Cheryl Berno aponta que, em muitos casos, resta ao paciente a judicialização ou a busca por medicamentos em outros estados, um processo custoso e demorado.

Direitos, burocracia e a necessidade de políticas públicas

Especialistas como Roberto Giugliani, cofundador da Casa dos Raros, e as advogadas Letícia Macário e Cheryl Berno, ressaltam a necessidade de aprimoramento das políticas públicas voltadas a pacientes com doenças raras. A criação de uma rede nacional para discussão de casos, o fortalecimento dos Serviços de Referência em Doenças Raras e a centralização da compra de medicamentos órfãos pela União são algumas das propostas para agilizar o acesso e reduzir a burocracia.

A advogada Letícia Macário destaca que, mesmo quando os direitos existem, o acesso a eles exige informação, documentos, tempo e persistência – recursos escassos para famílias que já enfrentam o impacto de uma doença grave. A solidariedade da sociedade, expressa em campanhas de arrecadação, é fundamental, mas não pode substituir a responsabilidade do Estado em garantir o acesso universal e equitativo à saúde. A busca por justiça, auxílios previdenciários e transporte para tratamento fora do domicílio são amparos legais, mas que também demandam um esforço considerável por parte dos pacientes e seus familiares.